PGS,即胚胎植入前遗传学筛查,是一种辅助生殖技术中的基因检测手段。PGS主要用于检测体外受精过程中获得的胚胎染色体数目是否正常,以提高试管婴儿的成功率并减少流产风险。它能够检测的疾病主要与染色体异常有关。1. 染色体非整倍体:这是指胚胎中存在过多或过少的染色体。常见的如唐氏综合症、爱德华综合症和帕陶综合症等。2. 染色体结构异常:包括染色体断裂、易位、倒位等。这些异常可能酿成生育困难或反复流产。3. 单基因遗传病:尽管PGS主要用于筛查染色体数目异常,但结合其他遗传学检测技术,如PGD,也可以用于识别某些单基因遗传疾病的风险。

4. 平衡易位携带者:这类情况是指个体携带有遗传物质数量不变的染色体重排,通常不会影响自身健康,但可能酿成后代出现染色体数目异常。PGS的过程大致分为以下几个步骤:
采卵与精子处理:通过辅助生殖技术获采卵子和精子。体外受精:将精子注入卵子中使其受精。胚胎培养:受精卵在实验室环境中培养至囊胚阶段。取样:从囊胚表面取出几个细胞进行遗传学检测。遗传学分析:使用高通量测序技术或其他分子生物学方法分析取出的细胞样本。
结果解读与选择:根据检测结果选择染色体正常的胚胎进行移植。